Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan dari orang tua kepada anak akibat gangguan pembentukan hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita mengalami anemia atau kekurangan sel darah merah sehat.
Penyakit ini cukup banyak ditemukan di wilayah Asia, termasuk Indonesia. Thalassemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit genetik yang diwariskan melalui gen dari kedua orang tua.
Thalassemia terjadi karena adanya mutasi atau perubahan gen yang mengatur produksi hemoglobin. Jika salah satu orang tua membawa gen thalassemia, anak dapat menjadi pembawa sifat (carrier). Namun jika kedua orang tua membawa gen tersebut, risiko anak mengalami thalassemia mayor menjadi lebih besar.
Secara umum, thalassemia dibagi menjadi dua jenis utama:
- Alpha Thalassemia —>> Terjadi akibat gangguan pada gen pembentuk rantai alfa hemoglobin
- Beta Thalassemia —>> Terjadi akibat gangguan pada gen pembentuk rantai beta hemoglobin. Jenis ini paling sering ditemukan di Indonesia.
Jenis-Jenis Thalassemia
Thalasemia Minor –>> penderita biasanya hanya mengalami anemia ringan atau bahkan tanpa gejala. banyak orang tidak menyadari dirinya membwa sifat thalassemia
Thalassemia Intermedia –>> Gejalanya berada di antara ringan hingga sedang dan terkadang memerlukan transfusi darah.
Thalassemia Mayor –>> Merupakan bentuk paling berat. Penderita membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup untuk mempertahankan kadar hemoglobin.
Gejala Thalassemia
Gejala dapat berbeda pada setiap penderita tergantung tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum meliputi:
- Tubuh mudah lelah
- Kulit pucat atau kekuningan
- Sesak napas
- Pertumbuhan lambat pada anak
- Perut membesar akibat pembesaran limpa
- Bentuk tulang wajah berubah
- Urine berwarna gelap
Pada bayi dengan thalassemia mayor, gejala biasanya mulai terlihat dalam dua tahun pertama kehidupan.
Pencegahan Thalassemia
Pencegahan paling efektif adalah melalui skrining genetik dan edukasi masyarakat. Pemeriksaan sebelum menikah sangat dianjurkan agar pasangan mengetahui risiko menurunkan thalassemia kepada anak.
Dengan deteksi dini, risiko kelahiran anak dengan thalassemia mayor dapat ditekan.
Thalassemia adalah penyakit genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin dan menyebabkan anemia kronis. Meski belum semua kasus dapat disembuhkan, pengobatan modern memungkinkan penderita menjalani hidup yang lebih sehat dan produktif. Edukasi, pemeriksaan dini, dan dukungan keluarga memiliki peran penting dalam penanganan penyakit ini.
